酒精代谢能力基因检测

一、检验项目：乙醛脱氢酶基因型检测
二、检验目的：ALDH2即乙醛脱氢酶2基因，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，存在于人体肝脏微粒体中，与人基因组ALDH2一个位点G1510A，对应编码蛋白质Glu504Lys。基因型可分为：野生型（Glu504Glu）、突变型（突变杂合型Glu504Lys及突变纯合型Lys504Lys）。ALDH2基因与硝酸甘油代谢和酒精代谢密切相关，不同ALDH2基因型人群间对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。
三、临床意义：
1、指导临床正确使用硝酸甘油，减少用药无效情况。ALDH2是硝酸甘油的有效代谢物一氧化氮形成的关键。如果病人基因中携带有ALDH2（Glu504lys）突变，ALDH2的硝酸脂酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油无法产生一氧化氮，难以发挥药效。在亚洲人群中，30%-50%的个体都携带有ALDH2突变基因。
2、揭示个体酒精代谢能力的不同。ALDH2基因与酒精在人体内的分解代谢有关。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏，导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
3、揭示重大疾病的高危倾向。ALDH2基因突变还与增加食道癌、口咽癌和胃癌、冠心病、心肌梗死等风险相关。
四、标本送检要求：血常规管（EDTA抗凝，紫色管盖）2ml
五、LIS提交方式：乙醛脱氢酶基因型检测
检测周期：3~5个工作日。